Sordera hereditaria acompañada de ceguera ¿Puede presentarse en tu familia?

El poco conocido síndrome de Usher es una alteración auditivo-visual cuyo diagnóstico puede pasar desapercibido.

 

Sordera hereditaria acompañada de ceguera caracterizan al síndrome de Usher, el cual es una dolencia poco conocida por la mayoría de las personas, presentándose en 4 de cada 100.000 habitantes de los Estados Unidos de Norte América.

Te invito a leer esta entrada, ya que esta enfermedad puede presentarse en cualquier familia, siendo conveniente estar informados de ella.

Esta enfermedad hereditaria causa un severo problema auditivo y un trastorno de la visión conocido como retinitis pigmentosa.

Se conocen 3 tipos de síndrome de Usher, de los que te hablo a continuación así como de su tratamiento.

 

¿Qué es la Sordera Hereditaria acompañada con Ceguera conocida como Síndrome de Usher?

Existen muchos defectos diferentes que pueden sr incluidos en la categoría de pérdida auditiva hereditaria o congénita.

En este Blog encontrarás información de los principales.

Sin embargo, el síndrome de Usher es el defecto más frecuente que afecta tanto la audición como la visión.

Imagina  el grave problema que significa tener dificultades para oír y ver simultáneamente!

Los principales síntomas del síndrome de Usher son:

• Pérdida auditiva
• Trastornos de la visión
• Problemas del equilibrio

 

¿Cuál es la causa de la sordera?

La disminución de la audición es producida por el deficiente desarrollo de las células ciliadas del oído interno.

Como sabrás, estas células tienen la función de captar el sonido en el oído interno.

La pérdida auditiva se presenta más frecuentemente desde el nacimiento.

Y puede ser de moderada a profunda, según el tipo de síndrome de Usher.

En algunos casos, ocurre en la adolescencia o posteriormente.

El anormal desarrollo de las células ciliadas vestibulares es el responsable de los trastornos del equilibrio.

La pérdida del equilibrio puede ser grave.

 

¿Qué es lo que produce la pérdida de visión?

La degeneración progresiva de las células de la retina del ojo es la causa de los trastornos de la visión.

Se produce una afección conocida como retinitis pigmentaria.

Al principio ocurre ceguera nocturna y pérdida de la visión lateral (periférica).

Recuerda que la retina está situada en la región posterior de tu ojo, siendo esencial para la visión.

La parte central de la retina es conocida como mácula.

Como consecuencia de que la retinitis pigmentaria va avanzando al paso del tiempo, la ceguera es progresiva.

La visión puede quedar reducida al área de la mácula solamente.

Es peor en los casos en que además se presentan cataratas (opacidad del cristalino).

Los diferentes grados de ceguera upen ocurrir tempranamente.

 

¿Por qué el Síndrome de Usher es una Sordera Hereditaria con Ceguera?

La verdadera causa es genética.

Es decir, es un problema hereditario, siendo transmitido de padres a hijos por medio de los genes.

Como recordarás, en los genes se transmite la información genética.

Los genes son segmentos de ADN que contienen la información sobre cómo deben funcionar las células del organismo.

Cada uno de nosotros heredamos dos copias de cada gen, una de nuestro padre y otra de nuestra madre.

Pero ocasionalmente los genes se alteran: es decir, mutan.

Esto se conoce como mutaciones.

En consecuencia, las células adquirirán un desarrollo o función alterados, anormal.

 

Un poco de Genética

Sin pretender abrumarte, solo déjame decirte que el síndrome de Usher es un trastorno autosómico recesivo.

¿Qué es esto?

Fácil.

Autosómico, significa que ambos sexos tienen la misma probabilidad de heredar el trastorno o de transmitirlo a un hijo de cualquier sexo.

Recesivo, quiere decir que un niño presentará este síndrome solo cuando hereda dos copias del mismo gen dañado.

Tal como puedes pensar, una copia proviene del padre y la otra de la madre.

Podría ocurrir que una persona solo posea una copia del gen defectuoso.

En este caso, no presentará la enfermedad, pero será un portador.

Imagina que tú fueras un portador y que te casas con una mujer portadora, vuestros hijos tendrían las siguientes posibilidades:

• Una en cuatro de ser totalmente normal
• Dos en cuatro de ser portador pero no presentar sordera hereditaria con ceguera
• Una en cuatro de padecer del síndrome de Usher

¿No te parece que es bueno saber esto?

 

Tipos de Síndrome de Usher

Se conocen tres tipos de síndrome de Usher.

Según las estadísticas estadounidenses, los tipos 1 y 2 son los más comunes en ese país.

Veamos las características de cada tipo.

 

Tipo 1

Los niños de este tipo nacen con una sordera hereditaria profunda y graves problemas de equilibrio.

No sirven de nada los audífonos, pero pueden ser candidatos para implantes cocleares.

Los problemas visuales usualmente comienzan antes de los 10 años de edad.

Inicialmente se presenta dificultad nocturna para ver, pudiendo evolucionar hasta la ceguera después de algunas décadas.

Es aconsejable que los padres consulten tempranamente para tratar de determinar las opciones de comunicación para el niño.

Recordemos que se debe aprovechar cuando el cerebro es más receptivo para aprender el lenguaje tanto hablado como de señas.

 

Tipo 2

En este tipo el problema es un tanto menor.

La pérdida auditiva es de moderada a grave y no hay trastorno del equilibrio.

En estos casos los audífonos resultan beneficiosos y pueden aprender lenguaje hablado.

La retinitis pigmentaria de sus ojos suele aparecer en la adolescencia tardía.

 

Tipo 3

Este es el tipo más benigno.

Al nacer, la audición de estos niños es normal.

El equilibrio es normal o casi normal, pudiendo incrementarse con la edad.

Tanto los trastornos de la audición como los de la visión suelen iniciarse en la adolescencia.

Puede ocurrir ceguera en la edad media, de los 40 años en adelante.

 

¿Cómo diagnosticar el síndrome de Usher?

El diagnóstico se basa en:

• La historia clínica y familiar
• Pruebas auditivas
• Tests para el equilibrio
• Examen de la visión

Un diagnóstico temprano favorece el éxito del tratamiento.

El oftalmólogo examinará la retina buscando signos de retinitis pigmentaria.

Un retinograma resulta de mucha utilidad para medir la respuesta de las células de la retina.

También se realizarán pruebas del campo visual, tomografía de coherencia óptica y videonistagmografía.

Por otra parte, son importantes las pruebas genéticas.

Actualmente, se conocen 9 genes causantes de síndrome de Usher, existiendo pruebas genéticas para todos.

 

¿Cuál es el tratamiento de esta sordera hereditaria acompañada de ceguera?

En honor a la verdad, siento decirte que actualmente no hay cura para este síndrome.

Sin embargo, se debe hacer todo lo posible para manejar los problemas de audición, visión y equilibrio.

Con un diagnóstico temprano es factible adaptar los programas educativos a las posibilidades del niño.

Se evaluará la posible ayuda de:

• Audífonos
• Implantes cocleares
• Capacitación auditiva
• Aprendizaje de lenguaje de señas

Se debe hacer todo lo posible por enseñar al niño a vivir de manera independiente.

Para esto se le dará capacitación para orientarse y movilizarse con problemas de equilibrio.

Se le enseñará Braille y servicios de baja visión.

La vitamina A en forma de palmitato, se ha encontrado que retrasa el desarrollo de la retinitis pigmentaria.

Puesto que la vitamina A puede intoxicar, siempre deberá ser prescrita por el oftalmólogo.

Demás está decir que el manejo de estos pacientes requiere de instituciones y equipos de profesionales altamente capacitados.

Sin embargo, todo esto serviría de poco si no se cuenta con la estrecha colaboración de los padres y docentes.

 

Resumiendo

El síndrome de Usher es el tipo más frecuente de sordera hereditaria acompañada de problemas visuales.

Hay tres tipos de este síndrome, siendo el más gra ve el número uno.

Aunque esta enfermedad no tiene curación, se debe consultar temprano para establecer el diagnóstico.

Cuanto antes se realice el esfuerzo para ayudar a los niños con síndrome de Usher, los resultados serán mejores.

La colaboración de los padres y docentes, es muy importante.

 

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